鼻骨缺失

  • 可以在懷孕期11-12週時透過超聲波觀察到鼻骨的存在。它在胎兒面部的正中位置,平行於鼻皮膚的高迴聲線。
  • 胎兒擁有正常鈣化的鼻骨,有染色體異常的風險會降低。
  • 只有0.5-1%的正常胎兒,超聲波檢查會發現「鼻骨缺失」(或發育不良)的情況。
  • 研究發現染色體異常的胎兒中有鼻骨缺失的情況較為普遍:
  1. (i) 唐氏綜合症:70%
  2. (ii) 愛德華氏綜合症:55%
  3. (iii) 巴陶氏綜合症:40%
  4. (iv) 特納氏綜合症:9%
  • 如「鼻骨缺失」是唯一異常而沒有其他超聲波標記,染色體異常會較低(0-4.5%)。若「鼻骨缺失」加上發現其他超聲波標記時,染色體異常會大幅增加(75-88%)。
  • 在「鼻骨缺失」並同時有異常的超聲波標記之情況下,建議進行侵入性產前診斷,例如絨毛膜活檢或羊膜穿刺術。

此文章由梁子昂醫生撰寫

 

於1.11.2020更新