鼻骨缺失

• 可以在懷孕期11-12週時透過超聲波觀察到鼻骨的存在。它在胎兒面部的正中位置，平行於鼻皮膚的高迴聲線。

胎兒於12孕週時的鼻骨

胎兒於中孕期時的鼻骨

• 胎兒擁有正常鈣化的鼻骨，有染色體異常的風險會降低。
• 只有0.5-1％的正常胎兒，超聲波檢查會發現「鼻骨缺失」（或發育不良）的情況。

• 研究發現染色體異常的胎兒中有鼻骨缺失的情況較為普遍：

1. (i) 唐氏綜合症：70%
2. (ii) 愛德華氏綜合症：55%
3. (iii) 巴陶氏綜合症：40%
4. (iv) 特納氏綜合症：9%

• 如發現「鼻骨缺失」的情況下，建議進行早孕期胎兒結構性掃描，以尋找任何其他染色體異常的超聲波標記。

• 如「鼻骨缺失」是唯一異常而沒有其他超聲波標記，染色體異常會較低（0-4.5%）。若「鼻骨缺失」加上發現其他超聲波標記時，染色體異常會大幅增加（75-88%）。

• 在「鼻骨缺失」並同時有異常的超聲波標記之情況下，建議進行侵入性產前診斷，例如絨毛膜活檢或羊膜穿刺術。

• 如「鼻骨缺失」是唯一異常而沒有其他超聲波標記，需要做入侵性檢查與否，則要視乎是否接受超聲波及無創性胎兒產前篩檢的限制，以及平衡侵入性產前診斷的風險。

此文章由梁子昂醫生撰寫

 

於1.11.2020更新