1. 產前篩查和診斷
雙胞胎妊娠唐氏 / 染色體篩查包括無創性胎兒產前篩檢(NIPT)、早孕期胎兒頸皮下透明層(NT)及血清檢測(OSCAR)、和中孕期唐氏血清檢測。為確保孕婦的血漿中有足夠來自雙胞胎胎盤的DNA,如選擇NIPT的話,建議於12孕週或之後進行(單胎妊娠則於10孕週或之後可進行)。
如果是單絨毛膜(MC)雙胞胎的話,兩個胎兒理應是同卵雙胞,他們的染色體也應相同。因此,抽取一個胎盤的絨毛樣本(在進行絨毛膜活檢的情況下)或一個妊娠囊的羊水樣本(在進行羊膜穿刺術的情況下)就已經足夠。
如果是雙絨毛膜(DC)雙胞胎妊娠,兩個胎兒則可能是不相同的。由於胎兒會擁有不同的染色體或基因組合,因此,需要分別於兩個胎盤或兩個妊娠囊中抽取樣本才能作出準確的診斷。
在約1-2%的雙胞胎妊娠中,有其中一名胎兒患有嚴重的結構或染色體異常。處理方法分別為可選擇密切監測妊娠的情況或採用選擇性減胎術(即停止患病胎兒的心跳)。
對於DC雙胞胎妊娠,如果受影響的胎兒患有致命的異常(例如18三體性),最佳的方法可能是密切監測妊娠的情況。選擇性減胎手術會對另一正常的胎兒造成大約5%的流產風險(請參閱「多胎妊娠減胎術 / 選擇性減胎術」之文章)。但是,如果異常的情況屬於嚴重但並非致命,選擇性減胎術可能是一個較好的選擇。
對於MC雙胞胎妊娠,如果胎兒所患的異常與宮內死亡風險相關,則不宜只進行妊娠監測。由於MC胎盤中的血管是相連的,若患有異常的胎兒死亡,會導致另一胎兒有缺氧及缺血性的傷害。因此,選擇性減胎術會是較好的選擇。在MC妊娠中,進行選擇性減胎術的方法與DC妊娠不同,這將在「多胎妊娠減胎術 / 選擇性減胎術」文章中討論。