肚臍膨出 肚臍膨出是胎兒腹壁的一個罕見的缺損,胎兒的肝臟或腸臟穿過缺損的腹壁,由一個囊包在腹部外邊。 正常的胎兒腹部 肚臍膨出 在4000例懷孕中便約有1個胎兒患有肚臍膨出。它可以是單一的異常,但也可能與染色體異常(尤其是愛德華氏和巴陶氏綜合症)、遺傳或其他綜合症有關,例如貝克威德-威德曼綜合症(Beckwith-Widemann syndrome)。平均而言,三分之一患有肚臍膨出的嬰兒還有其他相關異常,包括心臟、泌尿及生殖系統、腸胃和脊骨畸形。需要作詳細的胎兒結構性掃描檢查。建議進行入侵性產前診斷,透過分析胎兒染色體組型和基因晶片技術(array CGH),以尋找染色體和遺傳缺陷。在這種情況下,因入侵性產前診斷的風險似乎是可接受的。建議向兒科醫生諮詢有關產後手術,可為父母提供所需的信息和長遠病況預期。 一般而言,若肚臍膨出是唯一的異常,胎兒的存活率超過90%。 此文章由梁子昂醫生撰寫於1.11.2020更新