1. 什麼是早孕期一站式唐氏綜合症篩查（OSCAR）?
- OSCAR是一個簡稱，意思是指一站式檢測唐氏綜合症的風險。在許多國家，它被命名為「早孕期併合胎兒頸皮下透明層（NT）及血清篩查」。
- 這是一項在懷孕期11-13 6/7週時進行的篩查測試，主要針對唐氏綜合症。它還可以篩查愛德華氏和巴陶氏綜合症。
- 用以下數據以計算於每個孕婦中，胎兒患有唐氏、愛德華氏或巴陶氏綜合症的風險：
- (i) 孕婦年齡；
- (ii) 孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A水平（PAPP-A）；
- (iii) 孕婦血清中游離人類絨毛膜促性腺激素水平（free-beta hCG）；
- (iv) 胎兒頸皮的厚度（頸皮下透明層的厚度）。
2. 早孕期一站式唐氏綜合症篩查是如何進行的?
- 用超聲波測量胎兒頸皮下透明層厚度；
- 孕婦血液中的激素水平；
- 以上都必須在懷孕期11-13 6/7週時進行；
- 電腦程式將根據孕婦年齡，胎兒頸皮下透明層厚度和孕婦激素水平計算出唐氏、愛德華氏和巴陶氏綜合症的風險。
3. 測試的準確性
- 可檢測到大約90%的唐氏，愛德華氏和巴陶氏綜合症。
- 假陽性率約為5%，即指有大約5%嬰兒正常的孕婦中都會得出陽性結果。
5. 早孕期一站式唐氏綜合症篩查還可以篩查哪些異常？
- 檢測胎兒頸皮下透明層厚度是早孕期一站式唐氏綜合症篩查測試的重要一環。不同大小的胎兒會有相對的胎兒頸皮下透明層正常範圍值。
- 胎兒頸皮下透明層的增加不僅是胎兒染色體異常的重要標記，而且對於胎兒結構缺陷，尤其是先天性心臟病也是一項重要的標誌。對於某些基因變異，頸皮下透明層檢測也是一個很好的篩查。
6. 早孕期一站式唐氏綜合症篩查與其他產前唐氏綜合症的篩查測試比較：
| 早孕期一站式 | 中孕期（16-20週）血清篩查 | 無創性胎兒 |
檢測率 | 90% | 60-80% | 99.6% |
假陽性率 | 5% | 5% | 0.03% |
此文章由梁子昂醫生撰寫
於1.11.2020更新
