地中海貧血

1. 什麼是地中海貧⾎？

• 地中海貧⾎是⼀些遺傳性⾎液疾病，病者在製造血紅蛋⽩的功能上出現問題。
• 成年⼈的⾎紅蛋⽩由2個甲種（Alpha）蛋⽩鏈和2個⼄種（Beta）蛋⽩鏈組成。基因缺陷會導致其中⼀種蛋⽩鏈的製造量不⾜。
• 甲型和⼄型地中海貧⾎是⾹港最普遍的兩種地中海貧⾎症。
• 每種地中海貧⾎也分為輕型或重型。重型地中海貧⾎症病患者完全缺乏某⼀種蛋⽩鏈，導致出現嚴重貧⾎。⽽輕型地中海貧⾎症病患者則只是製造量不⾜， 雖然有機會有輕度貧⾎，但通常也沒有任何病徵。輕型甲型和⼄型地中海貧⾎患者在香港的普遍性分別為 ~5%和3%。

2. 重型甲型地中海貧⾎

• 胎兒的⾎紅蛋⽩由2個甲種蛋⽩鏈和2個⼄種蛋⽩鏈組成。
• 患有重型甲型地中海貧⾎的胎兒無法製造任何甲型蛋⽩鏈，因⽽無法製造胎兒的⾎紅蛋⽩。
• 患病的嬰兒於懷孕早期就已經有嚴重貧⾎。胎兒會因⼼臟衰竭⽽出現全身⽔腫，亦稱作胎兒⽔腫。
• 胎死腹中的風險較⾼。
• 嬰兒的母親患上⼦癇前症的風險較⾼。
• 其⼀直以來被視為致命性狀況，不過研究發現，重複進⾏宮內輸⾎是治療⽅法之⼀，藉此幫助提升⾎紅蛋⽩量，避免因貧⾎⽽對胎兒腦部帶來損害。出⽣後， 嬰兒仍須重複進⾏輸⾎，直至可以移植幹細胞為⽌。
• 宮內幹細胞移植的治療⽅法為目前仍在研究階段。

4. 輕型地中海貧⾎的夫婦 (同類型) 及產前診斷

• 這些夫婦的下⼀代有四分⼀機會患上重型地中海貧⾎，⼆分⼀機會患上輕型地 中海貧⾎以及四分⼀機會是正常健康。
• 產前篩查會包括孕婦的⾎全像（Complete blood picture）。如果平均紅⾎球體積（MCV）很低，⽗母⼆⼈都須 進⾏進⼀步⾎液檢查。
• 輕型甲型地中海貧⾎的夫婦可以

1. (i) 由妊娠12週開始連續進⾏超聲波檢查，觀察胎兒是否有心臟增大或⽔腫現象，

或者；

1. (ii) 進⾏侵入性產前診斷，即絨⽑膜活檢 或⽺膜穿刺術作診斷。

• 輕型⼄型地中海貧⾎的夫婦須考慮進⾏絨⽑膜活檢或⽺膜穿刺術作產前診斷， 因為超聲波檢查不會檢視出異樣。

5. 如果胎兒患上重型地中海貧⾎須怎樣做?

產前診斷輔導能讓父母理解病情的嚴重性及出⽣前後的不同處理方案，這對父母是非常重要的。有些夫婦會考慮終⽌懷孕，並需要依據⾹港法律在妊娠24週前進行手術。